期刊简介
本刊为全国性学术技术类期刊，主要为从事肿瘤临床、防治工作的专业人员提供学术交流园地，传递国内外肿瘤外科方面的研究、发展信息。报道范围包括人体肿瘤特别是在外科领域的基础和临床研究，重点介绍专业领域内的新进展、新观点、新成果、新经验、新技术、新方法以及新药物、新器械的研制与应用。
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- 杂志名称：中国肿瘤外科杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生部
- 主办单位：中国医师协会 江苏省医学情报研究所 江苏省肿瘤医院
- 国际刊号：1674-4136
- 国内刊号：32-1795/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：CA 化学文摘(美), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 万方收录(中), 维普收录(中)
FAP家系的临床特征和基因突变分析
仲坚；周建农；张晓梅；周欣；关心；朱明；张元颖；马国建；陈森清
关键词：家族性腺瘤性息肉病, 基因突变, APC基因, 胚系突变, 体细胞突变
摘要：目的 寻找家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis,FAP)家系结肠腺瘤性息肉病(adenomatus polyposis coli,APC)基因突变,分析APC基因突变类型与FAP临床特征之间的关系.方法 收集FAP家系成员的外周血和受累成员的肠息肉组织,提取相应组织的DNA,应用MLPA、PCR-DHPLC、DNA测序等方法分别检测胚系和体细胞来源的APC基因大片段缺失、碱基突变、碱基插入和缺失.结果 2名家系受累二代成员和1名未成年三代成员均发现APC基因c.3925_3929 del AAAAG 位点的胚系突变,其中1名成年受累成员癌变的息肉组织检出APC基因启动子区域的大片段缺失.结论 FAP家族中检测APC基因的胚系突变可作为一种有效的手段来预测风险,基因突变的类型、位点与临床症状间存在密切关系.
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